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　　本報訊（首席記者王鳳偉 實習生 甄夢林）乍看上去，她們和正常同齡孩子一樣可愛，時而甜美地微笑，時而也會耍些小性子。可當你長時間觀察她們時，你會發現她們的與眾不同，對親人們親切的呼喚，她們總是置若罔聞，她們似乎總是生活在另一個世界。昨天，河北省兒童醫院舉行的一場關愛Rett家庭大型宣傳活動，將人們的目光引向——罕見病。這一天是世界罕見病日，Rett，瑞特綜合徵是其中的一種罕見疾病。得這種病的都是女孩，她們笑容甜美，但嚴重的自閉症傾向讓她們仿佛是活在另一個世界的天使。
　　昨天上午，河北省兒童醫院門診大廳。13歲的妞妞（化名）不與任何人交流，哪怕是自己的親生父母。妞妞媽媽哭著說：“這麼多年來，我從來沒睡過一個踏實覺，我們家妞妞屬於嚴重的Rett患兒，她還得了癲癇，這是Rett的併發症，說不定什麼時候她就會犯癲癇病，最多的一天她犯過9次，半夜挨著她睡覺，我都要聽她的呼吸，一不對勁，我就立刻起來看她。”妞妞媽媽說這個世界上還沒有一種藥能夠治愈這種可怕的疾病。“這讓我們感到特別絕望！”
　　河北省兒童醫院神經內科主任孫素真說，該病最大的特點是患者都是女孩，是一種罕見的嚴重影響神經系統發育的疾病。絕大多數瑞特綜合徵由於基因的新發突變造成，發病率為1/10000-1/15000，目前沒有根治療法，患者終生需要他人照顧。
　　專家介紹，“罕見病”是發病率極低、非常少見疾病的總稱，全世界有6000餘種。目前我國的罕見病面臨“診斷率低、治療率低”的兩大難題。在諸多罕見病中，大部分疾病是無藥可治的；少部分有藥可治，但藥價昂貴，對一般家庭來說很難承受。
　　專家們為此建議，對於罕見病，政府及相關部門要高度重視罕見病的科學研究，包括對藥物開發的激勵、藥物的準入等，使科學研究成果惠及更多的罕見病患者；政府及相關部門應放寬政策，如將一些罕見病納入醫保及新農合報銷範圍。同時社會各界應對罕見病患者給予重視和關愛，對他們不要予以歧視的目光；針對醫護人員加強有關罕見病醫學知識的培訓，使更多的醫護人員提高對罕見病的認識和診療水平。　　（原標題：13歲的妞妞從來不和爸媽說話）